Narkolepszia
A
narkolepszia a fokozott nappali aluszékonyságok egyik jellegzetes, de
ritka oka. Magyarországon kb. 3000 beteg szenvedhet ebben a
betegségben. Ennek ellenére a kezeltek száma messze elmarad ettől a
számtól. A narkolepszia büszkélkedhet a medicína egyik negatív
rekordjával: Az első tünetek megjelenése és a helyes diagnózis között
eltelt idő akár 30 év is lehet!
A tünetek pedig egyértelműek. A betegségnek négy jellegzetes összetevője van. Lássuk ezeket részletesebben!
A névadó és a vezető tünet az aluszékonyság. Jellegzetesen fiatal felnőttkorban, serdülőkorban kezdődik. Kezdetben inkább csak sokszor elálmosodik a páciens, később rövid ideig tartó bealvások jelentkeznek, bármilyen körülmények (munka, tanóra, autóvezetés) közben. Az aluszékonyság a tanulást, munkavégző képességet jelentős mértékben befolyásolja.
A második leggyakoribb tünet tónusvesztéses rosszullét, mely un. affektív tónusvesztés, azaz fokozott érzelmi szituációkban jelentkezik. Lehet teljes, amikor a test összes izma elveszti aktivitását. Ennek következtében a beteg összeesik. Lehet a tónusvesztés részleges, amikor egy, vagy néhány izomcsoportra terjed ki a folyamat. Ilyenkor pl. csak a fél oldala, karja, arca "bénul" le. A rosszullét gyorsan oldódik. Kiváltásában bármilyen érzelmileg "töltött, túlfűtött" állapot szerepelhet (pl. viccmesélés, megijesztés, orgazmus, stb.).
A tünetek pedig egyértelműek. A betegségnek négy jellegzetes összetevője van. Lássuk ezeket részletesebben!
A névadó és a vezető tünet az aluszékonyság. Jellegzetesen fiatal felnőttkorban, serdülőkorban kezdődik. Kezdetben inkább csak sokszor elálmosodik a páciens, később rövid ideig tartó bealvások jelentkeznek, bármilyen körülmények (munka, tanóra, autóvezetés) közben. Az aluszékonyság a tanulást, munkavégző képességet jelentős mértékben befolyásolja.
A második leggyakoribb tünet tónusvesztéses rosszullét, mely un. affektív tónusvesztés, azaz fokozott érzelmi szituációkban jelentkezik. Lehet teljes, amikor a test összes izma elveszti aktivitását. Ennek következtében a beteg összeesik. Lehet a tónusvesztés részleges, amikor egy, vagy néhány izomcsoportra terjed ki a folyamat. Ilyenkor pl. csak a fél oldala, karja, arca "bénul" le. A rosszullét gyorsan oldódik. Kiváltásában bármilyen érzelmileg "töltött, túlfűtött" állapot szerepelhet (pl. viccmesélés, megijesztés, orgazmus, stb.).
A következő tünet az alvás ébrenlét átmenet határán jelentkező un. hipnagóg hallucináció, mely vivid, valószínűtlen álomtevékenységet jelent.
Az utosó jellegzetesség az alvási paralízis (alvási bénulás), mely során alvásból felébredve a páciens egy ideig nem tud megmozdulni. A felébredéssel normálisan visszaáll az izomtónus, ez elmaradhat narkolepsziás betegen. Ritkán egészségesekben is előfordúl, de ha rendszeres, narkolepszia gyanuját kelti. A betegnek halálfélelme van. Hallja, hogy szólnak hozzá, de reagálni nem tud, majd a bénultság lassan, néhány perc elteltével oldódik.
Mind a négy tünet csak ritkán van jelen, leggyakoribb az aluszékonyság és kataplexia együttese.
A narkolepszia a mai tudásunk szerint az agyi orexin megfelelő termelődésének a hiányában alakul ki. Az orexin-termelő idegsejteket autóimmun folyamat teszi tönkre. A betegség tüneteit az un. REM disszociációs jelenség magyarázza. A REM fázis az un. gyors szemmozgások fázisa, melyben megszűnik az izomtónus és valószínűtlen álomtevékenység alakul ki. Ez a fázis tör be nappal éber állapotba rossz időzítéssel, s okozza az izomtónusvesztést, álombetörést, valamint ez az alvásfázis sérül akkor, amikor a beteg felébred, de mésem jön vissaz az éber állapotra jellemző izomtónus (s következményeként a beteg nem ud megmozdulni egy ideig).
A tünetek ismeretében érthető a felismerés nehézsége is. Az egyes résztünetek alapján neurológián (pl. epilepszia, agyi keringészavar), pszichiátrián (pszichiátriai kórkép, hallucinálás) kezelik, nem megfelelő módon. Amennyiben helyes diagnózisra jutunk, hatásos terápiák állnak rendelkezésre.
A narkolepszia a mai tudásunk szerint az agyi orexin megfelelő termelődésének a hiányában alakul ki. Az orexin-termelő idegsejteket autóimmun folyamat teszi tönkre. A betegség tüneteit az un. REM disszociációs jelenség magyarázza. A REM fázis az un. gyors szemmozgások fázisa, melyben megszűnik az izomtónus és valószínűtlen álomtevékenység alakul ki. Ez a fázis tör be nappal éber állapotba rossz időzítéssel, s okozza az izomtónusvesztést, álombetörést, valamint ez az alvásfázis sérül akkor, amikor a beteg felébred, de mésem jön vissaz az éber állapotra jellemző izomtónus (s következményeként a beteg nem ud megmozdulni egy ideig).
A tünetek ismeretében érthető a felismerés nehézsége is. Az egyes résztünetek alapján neurológián (pl. epilepszia, agyi keringészavar), pszichiátrián (pszichiátriai kórkép, hallucinálás) kezelik, nem megfelelő módon. Amennyiben helyes diagnózisra jutunk, hatásos terápiák állnak rendelkezésre.